与人脑大小相关的小头畸形基因

作者:廉樗

<p>一组挪威和美国的研究人员已经证明,与小头畸形相关的基因的常见变异是“大脑尺寸急剧减少的神经发育障碍”,这可能解释健康个体以及神经系统患者的大脑尺寸差异</p><p>精神疾病这项研究涉及奥斯陆大学,加州大学圣地亚哥分校和加利福尼亚州拉霍亚的斯克里普斯翻译科学研究所的研究人员之间的合作,该研究将于12月21日在“国家法律公报”上发布</p><p>科学院关于身体大小,在整个灵长类动物和人类进化过程中,大脑的大小已经大大扩展事实上,与身体大小成比例,现代人类的大脑是非人类灵长类动物的大脑的三倍大脑皮层特别具有在灵长类动物进化过程中表面积急剧增加小头畸形因为这些基因的突变可以将大脑的大小减少大约三分之二,大小与我们早期的原始人类祖先大致相当,因此它一直是人类大脑进化扩展中的热门候选者</p><p>还有证据证明有四个基因“”MCPH1,ASPM,CDK5RAP2和CENPJ“”已经迅速发展并且在最近的人类进化中受到强烈的选择压力“很明显,这种解剖变化必须具有基因改变的基础,研究员Lars M Rimol说</p><p>在奥斯陆大学“到目前为止,关于这种进化中涉及的分子过程及其遗传基础知之甚少</p><p>现在我们有一个遗传难题”几个先前的MRI研究试图证明单个多态性之间的联系(这些基因和健康人类成年人的大脑尺寸中遗传的遗传变异(超过百分之一的人口),所有这些都是不成功的据该研究小组称,目前该研究的成功可能归功于两个独特的特征:首先,通过使用全基因组扫描,科学家们可以获得前所未有的多态性,包括基因本身之外的非编码区;第二,他们能够使用基于体积MR扫描重建皮质表面的软件估计皮质表面积,允许高精度测量皮质厚度和面积扩展该软件由Anders Dale博士,放射学教授和加州大学圣地亚哥分校医学院的神经科学团队负责研究团队的美国分支“最具统计学意义的协会始终与地区扩展措施一致,这对未来的研究也有影响,”戴尔说,最初的发现是来自挪威主题组织精神病研究项目(TOP)的289名精神病患者和对照样本,由奥斯陆大学的Ole Andreassen领导,国际研究团队挪威分部的首席研究员</p><p>最重要的研究结果随后被复制</p><p>来自阿尔茨海默病的655名健康和痴呆患者的样本神经影像学倡议(ADNI),由美国国立卫生研究院资助的最大的阿尔茨海默病研究</p><p>挪威样本在种族上是同质的; ADNI样本具有种族多样性据研究人员称,在两项独立研究中发现报告的关联,包括健康对照和各种患者组,这表明这些影响很可能与人口或疾病无关</p><p>基因CDK5RAP2附近可能的调控区域中的皮质表面积和多态性该基因编码参与神经元祖细胞中细胞周期调节的蛋白质“”在妊娠中期妊娠期间迁移到大脑皮层并最终成为完全功能神经元的细胞大脑皮层是大脑的外层,通常被称为“灰质”人类大脑中最发达的部分,大脑皮层负责更高的认知功能,如思考,感知,产生和理解语言,其中一些被认为是独特的人类 对其他两个小头畸形基因(称为MCPH1和ASPM)的多态性进行了类似但不太重要的研究结果所有研究结果均为男性或女性所独有,但这种性别隔离效应的功能意义尚不清楚“这一新发现的一个特别有趣的特征研究领域发现了与皮层区域最强的联系,而不是基因的编码区域,“Andreassen说道</p><p>”这可能是为了进一步了解决定人类大脑大小的分子和进化过程,我们需要关注调控过程,而不是对这些基因蛋白质的进一步功能表征这对未来遗传学和大脑形态学之间的联系研究具有重大意义“ - 网上:....