BRCA家族史并不总是乳腺癌的一个更大的风险因素

作者:居激莽

<p>美国研究人员周一透露,女性不会自动患乳腺癌的风险更大,因为她们家中的某些人检测出乳腺癌基因阳性该研究结果是基于对包括乳腺癌女性在内的3,000多个家庭的分析研究人员发现携带BRCA基因突变的女性亲属 - 但本身没有突变 - 与没有突变的乳腺癌女性的亲属相比,患乳腺癌的风险并不高</p><p>结果支持大多数先前的证据然而,对于BRCA突变的非携带者而言,它们确实与2007年的一项研究相矛盾,该研究表明,患有BRCA基因突变的女性的一级亲属比一般人群患乳腺癌的几率高几倍 - 尽管他们自己没有突变新发现表明,对BRCA基因突变检测呈阴性的女性可能不需要额外的ca. ncer筛查和其他预防性治疗“结果令人鼓舞和安心,”斯坦福大学医学院的Allison Kurian博士说,他的研究发表在美国临床肿瘤学杂志上,女性的平均成绩为12%至13%在他们的一生中患乳腺癌的机会大约5%到10%的乳腺癌是遗传性的,并且大多数这些病例是由BRCA1和BRCA2基因的异常引起的</p><p>患有这些突变的女性患乳腺癌的风险要高5到20倍</p><p>卵巢癌,必须采取必要的预防措施,以减少患癌症的风险许多人选择将乳房或卵巢切除以防止癌症发展一旦这些突变出现在女性身上,对其他女性家庭成员进行筛查也很重要过去,传统上认为测试阴性的女性与一般人群中的女性具有相同的风险但2007年的研究相互矛盾</p><p>这些信念,导致医生和患者之间的大规模歇斯底里,Kurian认为这些研究结果是假阳性,并希望缓解女性的思想</p><p>对于这项研究,Kurian及其同事研究了三个人群中3,047个家庭的乳腺癌女性 - 北加利福尼亚州(1,214),澳大利亚(799)和加拿大(1,034)的癌症登记处通过一个名为乳腺癌家庭登记处的财团找到了292个家庭,其中一名女性患有BRCA突变,他们首先比较了乳腺癌的风险</p><p>乳腺癌患者的亲属(母亲,姐妹,女儿),如果患有BRCA突变并且未发生BRCA突变,发现没有显着差异,这意味着家族性BRCA突变的非携带者没有明显升高患乳腺癌的风险他们还发现澳大利亚,加拿大和美国一般人群中有一小部分(34%)女性因BRCA突变以外的原因风险最高或近32%的乳腺癌病例这一发现反映了可在乳腺癌发展中发挥作用的各种因素“早期报道称,与一般人群中的风险相比,非携带者家族特异性BRCA突变的风险较高反映了有和没有乳腺癌家族史的女性的比较,“斯坦福大学医学院流行病学和生物统计学教授Alice Whittemore博士说</p><p>”我们使用的对照组 - 乳腺癌患者的亲属没有BRCA突变的家庭 - 很重要“”结果表明,对于家庭BRCA突变检测呈阴性的女性患乳腺癌的风险并不高于同时患有乳腺癌亲属但没有家族特异性突变的女性,“ Whittemore“乳腺癌患者的一级亲属本身比一般人群中的女性风险更高所以一些风险较高的报告与普通人群中的风险相比,非携带者可能是对苹果和橙子的不恰当比较,“Whittemore补充说”当前研究的一个优势是控制女性用作比较乳腺癌发病率的标准在家庭特异性突变的非携带者中对照女性也是乳腺癌患者的亲属,但是没有突变的患者 这是比一般人群中的平均风险更合适的标准,因为所有乳腺癌患者的近亲都有一定程度高于平均风险,“研究人员指出,研究结果应该平息基于家族性BRCA突变的风险问题,但是,”它对于患者和临床医生而言,记住这一点并不能排除其他风险因素,这可能会增加非携带者患乳腺癌的可能性,“Kurian总结道:在网上:....