深度DNA测序研究几乎与自闭症相关的澳门金沙线上网站数量增加了四倍

作者:赖狂

<p>Chuck Bednar for redOrbit.com - 您的宇宙在线通过使用深度DNA测序,由自闭症测序协会(ASC)领导的国际研究团队将自闭症谱系障碍(ASD)鉴定的澳门金沙线上网站数量从9个增加到33个</p><p>周三发表在“自然”杂志上的研究报告分析了来自父母,自闭症儿童和无关个体的14,000多个DNA样本中几种罕见遗传差异的数据</p><p>除了迄今为止发现的最终自闭症澳门金沙线上网站数量增加四倍外,研究人员还发现了70多种其他可能的ASD澳门金沙线上网站</p><p>在全国三所不同的大学工作,来自三十多家机构的研究人员发现七个澳门金沙线上网站在三个或更多自闭症儿童中发生突变,这些澳门金沙线上网站与这种疾病具有接近确定性的水平</p><p>作者在他们的论文中报道,在另外两个孩子中发现另外20个具有突变的澳门金沙线上网站,每个孩子都有超过90%的机会成为真正的自闭症澳门金沙线上网站</p><p>研究小组解释说,大多数新发现的突变是从头突变,这意味着它们不存在于未受影响的父母的澳门金沙线上网站组中,而是在受孕前的单个精子或卵细胞中自发出现</p><p>涉及的DNA分为三大类:涉及突触形成和功能的那些,调节转录的那些和参与DNA的细胞包装的那些</p><p>第一组帮助创建和操作大脑中神经细胞通讯的位点,而第二组则调节其他澳门金沙线上网站中的指令如何传递给细胞中的蛋白质制造机器,第三组影响遗传信息如何被缠绕向上并以称为染色质的结构包装到细胞中</p><p>研究人员指出,改变染色质并影响转录的突变被认为会影响许多澳门金沙线上网站的活性</p><p> “我们现在拥有一套澳门金沙线上网站,如果人们在测序幼儿时看到可能发生澳门金沙线上网站破坏的突变,那么孩子患孤独症的风险很高,而且在我看来,这是相当强大的东西,”华盛顿大学的埃文·艾希勒(Evan Eichler)是一位参与该项研究的实验室的负责人,他在一份声明中表示</p><p> “早期认识到这一点可能允许早期干预,例如行为疗法,改善儿童的结果</p><p>”“我们的研究结果更加重视假设有特定的澳门金沙线上网站功能类别 - 可能通过人类神经系统发育的进化保守</p><p>系统和大脑 - 这有助于自闭症的原因,例如在胚胎发育过程中表达的澳门金沙线上网站和编码重塑染色质的蛋白质的澳门金沙线上网站,即我们的DNA存储在其中的束,“Cold Spring Harbor Laboratory的Michael Ronemus补充道</p><p>这标志着科学家们第一次能够评估遗传性遗传差异和自发性新生遗传差异的影响</p><p>虽然发现超过100个顶级澳门金沙线上网站的轻微,罕见的遗传差异会使人的风险增加相对较大的数量,但研究小组表示,通过观察这些变异的流行程度,他们可以预测最多可能有1000个其他澳门金沙线上网站的差异</p><p>被发现会增加ASD风险</p><p> - 我们建议 - 自闭症谱系障碍(修订版):Chantal Sicile-Kira了解自闭症的完整指南 - 在Twitter,....